☆임신 기형아 검사에 대해 알려주세요.

임신 기형아 검사에 대해 알려주세요.

 

우리나라 임신부  100명중 3~5명은 기형아를 출산 한다고 합니다.

 

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등의 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해 나타나는 것으로, 몇 세대를 걸러서 나타나기도 합니다.

 

그리고 비정상 유전인자에 의해 생기는 기형은 선천적으로 효소가 부족해 대새 물질이 뇌에 축적되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 및 자폐증 등이 경우에 해당한다.

 

 

 

 

 

전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려졌지만 대부분은 자연유산되고 0.6%만이 염색체 이상으로 태어 난다.

 

다훈증후군이 대표적으로, 선천성 심장병 등 장기 기형을 동반하는 경우가 많다.

 

터너증후군은 여자이에게만 나타나는 것으로 다 자란 키가 150cm 미만이지만 지능은 정상이다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모등이 없다.

 

 

클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며 지능이 낮고, 성 장애가 동반된다. 에드워드증후군은 머리가 작고 심장에 이상이 나타난다.

 

임신 전 당뇨를 앓았던 임신부의 기형 발생률은 그렇지 않은 임신부의 5배, 선청성 심장병, 고관절 탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 잘 생긴다.

 

 

 

성병인 매독, 선청성 매독증후군이나 에이즈에 걸린 임산부는 선청성 심장병, 정신박약의 기형아를 낳을 수 있다.

 

감염에 의한 기형으로 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아, 머리에 물이 차는 기형아가 태어날 수 있으며, 망막에 염증을 일으켜 시각장애 아이를 낳기도 한다.

 

 

선천성 형태 이상으로 항문이 없이 태어난 쇄항은 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다. 선청성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 우유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형, 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있다.

 

 

양수 및 정밀검사를 받아야하는 경우

- 고양이나 개 등 애완동물을 장기가 가까이해서 감염 가능성이 보이는 경우

- 임신부나 남편에게 기형이 있거나, 친척중에 기형아를 낳은 적이 있는 경우

- 출산시 나이가 35세 이상일 경우

- 첫 아이가 기형인 경우

- 원인을 알 수 없이 사산한 적이 있는 경우

- X염색체와 관련된 유전질환이 의심되어 성감별이 필요한 경우

- 모체 혈청 검사에서 비정상 판정 받은 경우

- 양측 부모 중 한 사람이라도 유전질환이 있는 경우

 

필수 검사 5가지

- 풍진 항원항체 검사

- 정밀 초음파 검사

- 모체 혈청 트리플 검사

- 당뇨 선별 검사

- 신생아 선천성 대사 검사